Per la diagnosi di «GERD» non esiste alcun gold standard diagnostico, motivo per cui la diagnostica deve essere effettuata in primo luogo in modo orientato ai sintomi. Anche se le fasi diagnostiche variano da clinica a clinica, prima delle misure chirurgiche sono richiesti esami morfologici e funzionali oggettivabili, in particolare per la documentazione dell'indicazione.
1. Anamnesi
Sintomi da reflusso inferiori
- Pirosi
- Eruttazione (acida, non acida)
- Dolore retrosternale
- Disfagia
- Odinofagia (dolore durante la deglutizione, raro)
Sintomi da reflusso superiori
- Bruciore in gola
- Rigurgito
- Tosse irritativa/schiarimento della gola mattutino
- Voce velata, raucedine
- Attacchi d'asma
Insorgenza o aggravamento dei sintomi causati da: assunzione di cibo, prolungate fasi di digiuno, cibi dolci, alcol, posizione del corpo piegata in avanti e decubito. I sintomi possono presentarsi in modo episodico, intermittente o persistente. Sono possibili remissioni spontanee, ma è piuttosto improbabile che siano permanenti.
Il tipo, l'intensità e la frequenza dei disturbi da reflusso non consentono di trarre conclusioni sulla gravità della malattia da reflusso o sull'entità delle lesioni esofagee.
La pirosi è il sintomo più sensibile della malattia da reflusso. Se essa è il sintomo principale, con una probabilità > 75 % è presente un reflusso. Se la pirosi svolge un ruolo piuttosto secondario e sono in primo piano altri sintomi, sono più probabili altre patologie (ad es. dispepsia funzionale o ulcera). L'assenza di pirosi non esclude tuttavia una malattia da reflusso. La disfagia, i disturbi retrosternali e i sintomi respiratori possono dominare il quadro sintomatologico nella malattia da reflusso, ma sono comunque aspecifici.
Nell'ambito della raccolta anamnestica dovrebbe essere indagato anche il precedente trattamento conservativo-farmacologico e, se disponibili, dovrebbero essere esaminati eventuali reperti pregressi.
2. Test con PPI
La risposta completa o ampiamente soddisfacente alla somministrazione di PPI depone a favore della presenza di una malattia da reflusso o, in altre parole: in caso di fallimento di una terapia con PPI ad alto dosaggio, la presenza di una GERD è piuttosto improbabile.
Il test con PPI risulta utile tuttavia solo in presenza di sintomi che già suggeriscono una malattia da reflusso, mentre l'endoscopia è al contempo negativa. Il test con PPI dovrebbe essere condotto con un dosaggio pari a due o tre volte quello standard raccomandato per il trattamento del reflusso per almeno 2 settimane, poiché gli episodi di reflusso possono variare da un giorno all'altro anche senza terapia oppure manifestarsi solo in modo intermittente.
3. Endoscopia
L'importanza dell'esofagogastroduodenoscopia nella diagnostica del reflusso è indiscussa ed è obbligatoria prima di un intervento chirurgico. Essa consente:
- Diagnosi di esofagite da reflusso e valutazione della sua gravità (anche come controllo del decorso nella terapia dell'esofagite)
- Diagnosi di un'ernia iatale
- Rilevamento di complicanze (stenosi, ulcera)
- Esclusione di malignità
Un'endoscopia precoce è indicata in caso di disturbi insolitamente marcati e di sintomi d'allarme come anemia, disfagia e perdita di peso. L'ottenimento di un esame istologico è obbligatorio in tutte le anomalie macroscopiche.
4. pH-metria esofagea delle 24 ore
La pH-metria esofagea delle 24 ore è il gold standard per l'obiettivazione del reflusso gastroesofageo. Vengono registrati il ritmo circadiano degli episodi di reflusso, le attività fisiche, l'assunzione di cibo e le posizioni del corpo. Una correlazione dei sintomi con gli episodi di reflusso registrati è possibile grazie alla documentazione dei disturbi da parte del paziente stesso, con cui viene aumentata la sensibilità della pH-metria. La diagnosi di esofagite da reflusso non può essere derivata dal risultato della pH-metria; a tal fine è necessaria un'endoscopia.
Una pH-metria delle 24 ore è indicata in caso di:
- a scopo preoperatorio per la documentazione dell'indicazione chirurgica
- persistenza dei disturbi da reflusso in corso di adeguata terapia con PPI
- in pazienti "NERD" endoscopicamente negativi (= Non Erosive Reflux Disease)
- ricomparsa della sintomatologia da reflusso dopo chirurgia antireflusso
Nella pH-metria si deve tenere presente che fino al 25 % dei pazienti con esofagite da reflusso e circa il 30 % dei pazienti NERD presentano valori normali, il che è riconducibile al fatto che, anche in presenza di una chiara malattia da reflusso, la quantità di reflusso può variare da un giorno all'altro.
5. Manometria esofagea
Con la manometria esofagea è possibile rilevare in modo affidabile la competenza del LES (pressione a riposo, lunghezza) e la motilità tubulare dell'esofago. Ampiezze di contrazione dell'esofago tubulare inferiori a 30 mm Hg sono considerate ipomobili e una pressione a riposo del LES inferiore a 5 mm Hg è considerata ridotta.
Nella diagnostica primaria della GERD la manometria non svolge alcun ruolo, ma può essere utile in singoli casi per differenziare altri disturbi della motilità dell'esofago (ad es. acalasia).
È assolutamente raccomandata nell'ambito della valutazione e documentazione preoperatoria in vista della scelta della procedura chirurgica. In caso di riscontro di disturbi della contrazione tubulare dell'esofago si dovrebbe rinunciare a una fundoplicatio secondo Toupet o Nissen.
6. Radiografia/pasto baritato
Mediante pasto baritato è possibile tentare, nella documentazione radiologica del reflusso, di provocare un reflusso attraverso manovre di provocazione (posizione a testa in giù e prona, manovra di Valsalva). Tuttavia, un semplice "pasto baritato" non è adatto alla diagnosi di GERD per i seguenti motivi:
- Il reflusso è fisiologico, per cui dalla rappresentazione radiologica non è possibile dedurre alcun valore patologico.
- Il reflusso si manifesta in modo intermittente e può essere rilevato con certezza solo mediante una misurazione a lungo termine, non attraverso un'istantanea radiologica.
Tuttavia, il pasto baritato rimane il gold standard per la dimostrazione di un'ernia iatale assiale e consente la differenziazione dei vari tipi di ernia. Molti operatori trovano inoltre il pasto baritato utile per visualizzare l'anatomia della giunzione gastroesofagea prima di un intervento chirurgico pianificato.
Nota:
Prima di una chirurgia antireflusso dovrebbe sempre essere eseguita un'endoscopia. Prima di porre l'indicazione all'intervento sono consigliabili esami funzionali come la pH-metria e la manometria, in particolare per la documentazione dei reperti. In presenza di un'ernia iatale, la sua estensione può essere rappresentata molto bene mediante un pasto baritato.
